亚斯明·佐尔法加尔
Alpers 综合征是一种由 POLG-1 基因突变引起的线粒体疾病，其症状通常是肝功能衰竭、癫痫和进行性发育衰退的三联征。癫痫持续状态通常是首发症状。病例：一名 6 岁女孩，有癫痫病史和轻度发育迟缓，因难治性癫痫持续状态到急诊室就诊。患者从 4 岁起就患有强直阵挛性癫痫，使用拉莫三嗪和氯巴占进行充分治疗。她在 22 个月时开始走路（延迟），之前两次发现腿部肌肉僵硬。进行了全血细胞计数、凝血功能和肝功能测试，除了天冬氨酸氨基转移酶水平轻微升高外，所有测试均正常。尽管磁共振成像扫描正常，但脑电图显示缓慢的 delta 波叠加尖峰。尽管患者的家族史并不显著，但进行了下一代测序 (NGS) 检测，发现父母都是 POLG 线粒体细胞病的携带者。结果：由于患者既往病史缺乏特异性，因此很难诊断该患者是否患有阿尔珀斯综合征。
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