临床小儿皮肤科 开放获取

抽象的

甲基丙二酸血症嬰兒代謝障礙性肢端皮膚炎

F El Hadadi*、L Mezni、M Meziane、N Ismaili、K Senouci、O El Bakkali

丙二酸和甲基丙二酸合併尿症(CMAMMA),也稱為丙二酸和甲基丙二酸聯合血症,是一種以丙二酸和甲基丙二酸水平升高為特徵的遺傳代謝性疾病。一些研究人員假設 CMAMMA 可能是甲基丙二酸血症最常見的形式之一,也可能是最常見的先天性代謝缺陷之一。由於很少被診斷出來,因此常常未被發現。

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