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抽象的

急性髓系白血病MLL易位差异表达基因的生物信息学分析及其功能富集

唐永进、郑金元、付晓萌、陈阳、林东红

背景：混合谱系白血病基因 (MLL; tMLL) 的染色体易位与急性髓系白血病 (AML) 患者的治疗耐药性和极差的预后相关。其潜在机制尚不清楚。本研究旨在利用生物信息学方法识别 AML 中 MLL 重排所涉及的关键基因和潜在分子机制。

方法：从基因表达数据库（GEO）下载15例MLL基因部分串联重复（MLL-PTD）-AML患者及10例tMLL-AML样本的基因表达谱，筛选差异表达基因（DEG）并进行功能富集分析，建立蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络并在Cytoscape中可视化，利用CytoHubba识别枢纽基因，利用分子复合物检测（MCODE）筛选出显著模块。

结果：我们共归类了 885 个 DEG，包括 330 个上调基因和 555 个下调基因。大多数 DEG 显著富集于钙离子跨膜转运、胚胎骨骼系统形态发生和细胞增殖过程。一些通路得到富集，包括与 PI3K-Akt 信号传导和胰岛素抵抗相关的通路。我们鉴定了 32 个中心基因并筛选出 2 个模块。

结论：我们在本研究中发现的基因可能代表 MLL 重排 AML 的潜在生物标志物，并有助于开发新的治疗策略。