Jean AF 和 Ouchi T
BRAT1（BRCA1 相关 ATM 激活剂-1）基因参与细胞增殖和迁移、细胞凋亡、DNA 修复、线粒体稳态和 mTOR 信号传导。该基因最近与致命的新生儿僵硬和多灶性癫痫综合征（MIM# 614498）有关。该综合征的特征是进行性脑病，伴有难治性癫痫、肌张力增生、头部生长缓慢和自主神经功能障碍。脑部 MRI 和尸检显示，由于明显的神经元耗竭和白质中的神经胶质增生，大脑和小脑出现严重且进行性的萎缩。由于纯合或复合杂合 BRAT1 突变导致 BRAT1 表达和功能的丧失，证实了这种脑萎缩及其后果。进一步了解 BRAT1 功能可能会为这种综合征带来新的治疗选择，甚至可能为癌症治疗带来新的选择。
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