生物标志物杂志 开放获取

抽象的

肺癌患者和暴露于环境污染的高危人群血清中的循环游离 DNA 和基因组改变

Marta A、Carolina T、Ulises U、Lionel G、Jose D、Marco C、Monica C、Alcides Z、Hugo B、Pedro M 和 Veronica RM

早期检测技术和预后生物标志物的实施势在必行，特别是在高度暴露于环境致癌物（如 PAH 和砷）的城市。本研究旨在评估 cfDNA 水平并确定 LC 和 PNL 患者血清 cfDNA 中的 CNA。该研究共招募了 107 名来自大都市（N=51）和安托法加斯塔（N=56）地区的中度或高度 LC 风险患者。使用 Qiagen QIAamp DNA 迷你试剂盒从血清等分试样中分离 cfDNA。cfDNA 中的 HMM 分析被用作概率模型来确定未知序列并定义重复 DNA 增加和丢失的最小共同区域 (MCR)。本研究表明，在 LC 恶性肿瘤期间 cfDNA 水平增加，但在癌前病变或侵袭前阶段没有显着增加。 cfDNA 可用作 LC 预后和发展的补充工具，具有高精度（特异性为 87.3%，PNV 为 76.4%）。此外，cfDNA 携带一些与肺肿瘤发生过程相关的染色体畸变，可用于确认疑似 LC 病例。在这些改变中，我们的结果表明特定染色体片段的丢失，包含与炎症反应（SERPING1）、体液免疫反应（IGCK）、先天免疫和上皮完整性（CTNN1）、肿瘤抑制因子（MAP2K4、DMTF1 和 ABCB4）以及对氧化应激的反应（COX10）相关的基因。总之，cfDNA 中的这些生物标记物可能具有作为 LC 高风险人群筛查方法的巨大潜力。