心血管研究：开放获取 开放获取

抽象的

先天性心脏病的分子通路

Mehrnaz Ajorloo、Saeed Soroush

任何一个或多个心脏结构或血管的异常都是出生前发生先天性心脏病的征兆。在先天性心脏病中，心血管结构未能在怀孕期间正常形成，最常见的先天性心脏病是：瓣膜缺陷 - 室间隔缺损 - 乌拉尔孔（PFO）肺静脉异常主动脉瓣狭窄（COA）三尖瓣畸形 - 肺动脉狭窄法洛四联症（TOF）大动脉移位（TGA）。肺动脉压升高。在胚胎时期诊断先天性心脏病非常重要，根据心脏受累的部位，先天性心脏病有很多种，提到的疾病有不同类型，如环境遗传因素或多因素。众所周知，心脏和身体大多数器官的形成时间是在妊娠第二周到第十周之间，由于胎儿心脏形成阶段的复杂性，先天性心脏病的发病率非常高，8%的先天性心脏病病例是由于以下原因导致的：最重要的遗传原因是膈疝、特纳综合征、唐氏综合征等积水。有先天性心脏病、马凡氏综合征、努南·德·乔治综合征病史的父母注意到，相关基因中存在常见且较高的基因突变。考虑到以下文章摘要以及信号通路和分子通路的重要性，我们研究了该通路。调节复杂生长序列的基因已被大量鉴定，一些基因与某些缺陷有关，因此导致先天性心脏缺陷。重链心肌蛋白 MYH6 的 α 肌球蛋白 MYH6 的 MYH6 突变与前庭壁缺陷有关。有几种蛋白质形成复合物并与同源盒相互作用，例如 TBX5 和 GATA4。 MYH6 基因与 NKX2-5 一起在心室前庭壁缺陷的病因中发挥着重要作用。NKX2-5 还对心脏的电导率有影响。在新的研究中，已经证明，通过使用诱导多能干细胞 (iPSC) 和基因组编辑技术，可以在这些细胞中诱导 TBX5 突变，然后诱导它们成为心脏细胞。评估表明，受突变 Tbx5 影响的许多基因表达水平较高或较低，这种对突变的反应变化会导致患者出现不同的症状。