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患有韋弗症候群的年輕女性的神經認知功能

患有韋弗症候群的年輕女性的神經認知功能

韋弗氏症候群是一種由 EZH2 基因突變引起的低頻症候群。患有韋弗症候群的人有類似的身體異常以及整體認知功能低下、運動缺陷和獨立生活技能困難。這是一個案例研究，展示了一名被診斷患有韋弗氏症的 11 歲女性的神經認知概況。這是這個孩子在長期關注她的認知能力、學業成績和獨立生活技能之後的第一次神經心理學評估。評估結果顯示，認知功能極低，大多數認知領域的表現低於年齡預期。雖然該兒童的神經認知概況與先前有關韋弗症候群兒童認知結果的研究相似，但仍顯示對韋弗症候群兒童的神經認知概況進行了進一步的研究。
當學齡兒童出現嚴重的社交困難時，臨床醫生通常會假設自閉症譜系障礙。然而，當社交障礙成為主要轉診問題時，應考慮許多其他病因。方法：一名 9 歲女孩因嚴重的社交障礙、不成熟、挫折耐受力差和明顯的注意力困難而被轉介進行神經心理學評估。根據描述，她渴望朋友，但不知道如何發展或維持友誼。她是一個足月嬰兒，儘管人們強烈懷疑她在懷孕期間接觸過酒精。她因獲得所有里程碑而被推遲。病史基本上沒有異常。她當時正在上三年級，並接受情感障礙的支持。結果：她表現出邊緣智力，但工作記憶相對較弱。抽象空間處理是一個弱點。雙側精細運動速度受損。多次嘗試視覺和語言學習受到損害，而散文記憶力相對較強。儘管發音困難很明顯，但言語和語言能力是相對優勢。反應時間、解決問題和思考靈活性的缺陷也很明顯。情感識別受損。照顧者報告測量結果顯示，社交溝通問卷得分為 23，康納家長評量表的同儕關係和過動指數 T 分數高峰分別為 90 和 98。結論：雖然轉診提示可能患有 ASD 和 ADHD，但懷疑 FASD 被認為是更簡潔的診斷考慮因素。本病例介紹將闡明這三種表型相似的疾病在社會和神經心理障礙方面的差異。
在美國，對以希臘語為母語的人進行的神經心理學評估通常包括使用翻譯的語言
儀器和口譯服務。本案例介紹將考慮在外科語言測試背景下使用翻譯測量的臨床意義與文化適應儀器的臨床效用。神經心理學評估是開顱手術候選者術前評估的重要組成部分。因此，神經心理學轉診可能包括評估手術的適宜性、病理的定位和偏側化、確定手術參數和預測手術結果。此外，當手術參數威脅到語言功能時，神經心理學家可能會被要求進行術中語言測試。由於手術環境的時間限制和患者不適風險的增加，簡短而有效的評估至關重要。然而，儘管越來越多的文獻說明非母語人士的地位和文化對神經心理學儀器表現的影響，但術中語言評估通常依賴直接翻譯的測量結果。對一名右利手、母語為希臘語、會說多種語言（希臘語、英語、西班牙語）的男性進行術中語言圖譜分析，以闡明其左頂葉腫瘤附近的關鍵語言區域。由雙語臨床醫生以英語和希臘語進行基線術前語言評估和術中評估。探討的突出問題將包括：當前語言措施在不同文化背景下的有效適用性，b．翻譯評估的心理測量特性和等效性，以及 c.使用現有的規範數據。
關鍵字：韋弗氏症候群；神經認知功能；孩子;遺傳學；神經心理學