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Discinesia kinesigénica paroxística con diagnóstico genético de enfermedad de Wilson

Rajib Dutta

La discinesia kinesigénica paroxística (PKD), un trastorno del movimiento paroxístico poco frecuente que a menudo se diagnostica erróneamente como epilepsia, se caracteriza por ataques de discinesia breves y recurrentes de segundos a 5 minutos desencadenados por un movimiento voluntario repentino como distonía, temblor, sacudidas mioclónicas. Se ha sugerido la canalopatía iónica, ya que la enfermedad responde bien a una dosis moderada de carbamazepina/oxcarbamazepina. Las causas secundarias de PKD que bien pueden estar asociadas con la enfermedad de Wilson y otros trastornos del movimiento concurrentes deben resolverse si no hay evidencia de canalopatía iónica o mutación genética. Un paciente masculino de 22 años se presentó a nuestro OPD con movimiento voluntario de la mano derecha con distonía mínima presente en estado de reposo y en movimiento, depresión causada por no poder realizar actividades diarias. Al paciente se le diagnosticó inicialmente PKD porque duraba unos segundos a 2 minutos. Se realizaron análisis de laboratorio de rutina, incluyendo ceruloplasmina en sangre, cobre en orina y suero, que fueron compatibles con el diagnóstico de EW. La mutación del gen ATP 7B fue positiva en este caso sin afectación hepática. La prueba del gen PKD fue negativa. El paciente comenzó con una dosis tradicional de D-penicilamina y continuó a largo plazo. Para PKD le dimos una dosis de 50 mg dos veces al día de carbamazepina que luego se aumentó a 100 mg dos veces al día con resolución completa de la discinesia y la depresión. Creemos que PKD puede ser secundaria a EW en nuestro caso o puede estar presente alguna canalopatía iónica desconocida que aún no se ha informado hasta la fecha. La respuesta a CMZ y penicilamina fue muy obvia. La mioclonía de PKD puede confundirse fácilmente con epilepsia mioclónica y el uso de medicamentos antiepilépticos puede ser inadecuado en este contexto. Por lo tanto, se debe considerar un control cuidadoso de los síntomas, así como las asociaciones con otras enfermedades al evaluar este tipo de casos raros tratables. El tratamiento inadecuado puede exacerbar fácilmente los síntomas y puede degradar la calidad de vida en pacientes jóvenes. Los trastornos del movimiento paroxístico (TMP) son enfermedades neurológicas raras que se manifiestan típicamente con ataques intermitentes de movimientos involuntarios anormales. El término "paroxístico" indica un inicio y una terminación bien definidos de las manifestaciones clínicas. Se reconocen dos categorías principales de TMP según la fenomenología: las discinesias paroxísticas (DxP) se caracterizan por episodios transitorios de trastornos del movimiento hipercinéticos, mientras que los ataques de disfunción cerebelosa son el sello distintivo de las ataxias episódicas (AE). Desde un punto de vista etiológico, se reconocen causas tanto primarias (genéticas) como secundarias (adquiridas) de TMP. Algunos aspectos de la historia clínica pueden ayudar a distinguir los TMP primarios de los secundarios: la mayoría de las formas primarias se presentan como casos esporádicos o familiares con herencia autosómica dominante, y la mayoría de las veces el inicio de las manifestaciones se establece en la infancia o la adolescencia, y el examen neurológico interictal no presenta nada destacable; las formas secundarias se presentan esporádicamente, más habitualmente comienzan después de la segunda década de la vida.y el examen clínico es frecuentemente anormal también fuera de los ataques.