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2019世界兒科學：PFAPA與先天性綜合症患者的手術治療效果 - Natalia Antonova - 塔林兒童醫院

娜塔莉亞·安東諾娃

小兒疾病週期性發病、口瘡性腺口炎、咽喉炎和頸動脈炎（PFAPA）綜合症的發病機轉尚節日。在青春期之前，對患者沒有任何影響。基因組連鎖分析和全外顯子定序對家族病例進行基因組分析，發現單一常見基因中的罕見變異。自6個月以來反反覆復發燒，且C反應蛋白（CRP）對應水平（90-200mg/L）。眉毛擴張、距離過大、小頜和後頜、柔軟的眉毛、長而緊的睫毛、長長的睫毛、輪廓的經過遺傳討論，她被確定有7p22微膀胱。 ，因高燒、頸椎/腺炎、咽喉痛發生6次（其中口瘡性咽炎3次）。 ANA、HIV、疏散螺旋體病血清學和Quantiferron測試、可行檢查和尿液培養。

血液檢查未發現嗜中性白血球減少，血沉始終升高至20-40mm/t，降低鈣素原濃度及血液培養多次呈陰性。耳鼻喉科反復診治排除中耳炎，但考慮腺樣體肥大。 PFAPA。 ）種品質）對品質進行排序，成員國MEFV、MVK、TNFRSF1A、IL1RN和其他品質異常。

介紹：

先天假設是指人從出生就存在的結構或功能異常。結構缺陷，在出生時就很明顯，而血友病在哺乳時也存在，是一種實際缺陷，可能會在孩子長大後明顯並進行分析。生長。

先天假設可能是溫和的或真實的。或繼發性影響（例如由於血友病鑽石導致關節損傷）而殘存殘疾。 ，例如身體殘疾、殘疾、失明、耳聾和學業。