表观遗传现象被定义为在不改变DNA碱基序列的情况下建立和维持有丝分裂稳定的基因表达模式的遗传机制。哺乳动物细胞的主要表观遗传特征包括 DNA 甲基化、翻译后组蛋白修饰和基于 RNA 的机制,包括由小非编码 RNA (miRNA) 控制的机制。
术语“心血管表观遗传学”是指心脏基因表达(活性基因与非活性基因)的可遗传变化,不涉及潜在DNA序列的变化,即表型的变化而不基因型的变化。表观遗传机制在心血管病理生理学中的影响现在正在成为基因型与表型变异之间界面的主要参与者。
表观遗传机制的一个重要方面是它们可能是可逆的,并且可能受到营养-环境因素以及基因-环境相互作用的影响,所有这些在复杂的多因素疾病(例如影响心血管系统的疾病)中都发挥着重要作用。尽管关于表观遗传特征在心血管疾病中的功能的知识在很大程度上仍未被探索,但通过 DNA 甲基化和组蛋白修饰相互作用进行的基因表达调节已得到充分证实。