囊性纤维化

囊性纤维化 (CF) 是一种常染色体隐性遗传疾病，影响肺、胰腺、肝脏和肠道。其主要特征是氯离子和钠离子穿过上皮的运输受到干扰，从而导致粘稠的分泌物。它也被称为粘液粘稠症。呼吸异常是频繁肺部感染引起的最严重症状。囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜电导调节蛋白（CFTR）基因的移码突变引起的。囊性纤维化之所以被称为囊性纤维化，是因为胰腺中有囊肿形成。囊性纤维化产生的浓稠粘液分泌物，阻塞了胰腺的消化酶和内分泌酶，导致胰腺彻底受损。