临床小儿皮肤科 开放获取

遗传综合症

 基因组的任何异常，尤其是出生时出现的情况，都是遗传综合症，也称为先天性。大多数遗传综合症都很罕见，它们的发生率为千分之一或数百万人。综合症是指出现不止一种识别特征或症状的疾病。根据发育的各个方面，每种遗传综合症都会有许多遗传症状。遗传综合症受基因和染色体的影响。由于遗传综合症，孩子出生时可能会出现神经功能、身体功能异常甚至身体畸形。遗传综合症期刊涵盖与遗传性疾病相关的主题。